- Главная страница
- Лабораторная диагностика
- Комплексные анализы
- Диагностика первичной дистонии 1 типа (делеция CAG-триплета в гене TOR1A)
Диагностика первичной дистонии 1 типа (делеция CAG-триплета в гене TOR1A)
Первичная дистония 1 типа (ДИСТ1) – наследственная ДОФА-независимая мультифокальная форма дистонии с ранним началом (обычно до 26 лет), которая чаще всего вызывается делецией CAG-триплета в гене TOR1A, располагающемся на длинном плече 9 хромосомы и кодирующем белок торсин-1А (ТОР1А). Описаны и другие редкие мутации в гене TOR1A, клиническая значимость которых не определена.
Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу, то есть имеется 50% риска развития заболевания у потомков. Пенетрантность заболевания, то есть вероятность того, что мутация будет иметь любые клинические проявления, составляет 30%.
Подготовка
- Не курить в течение 30 минут до исследования.
Срок готовности (не включая день взятия биоматериала)
ВНИМАНИЕ!
Вы подтвердили приём. Ждем Вас в клинике.
К данному приёму необходима подготовка.
В корзине уже существует сформированный чекап. При продолжении покупки корзина будет очищена.
Вы подтвердили приём. Ждем Вас в клинике.
ВНИМАНИЕ!
Документы автоматически оформляются на
владельца данного аккаунта. Для
оформления заказа на другого пациента,
зайдите в его аккаунт.
Чтобы оплатить онлайн, необходимо авторизоваться, указав логин и пароль, которые Вам выдали в клинике.
Обратите внимание! После авторизации заказ может быть скорректирован в соответствии с возрастом, указанным при регистрации аккаунта.
Регистрация личного кабинета пациента производится в регистратуре любой клиники сети «Палитра» при личном присутствии пациента и предъявлении им удостоверения личности.