- Главная страница
- Лабораторная диагностика
- Комплексные анализы
- Генетическое обследование на болезнь Гентингтона в гене HTT
Генетическое обследование на болезнь Гентингтона в гене HTT
Увеличение числа CAG-триплетных повторов (экспансия) в 1 экзоне гена HTT является причиной развития болезни Гентингтона, аутосомно-доминантного неврологического заболевания.
Болезнь Гентингтона (БГ) – наследственное прогрессирующее нейродегенеративное заболевание, вызванное экспансией CAG-триплетных повторов в 1 экзоне гена HTT, располагающегося на коротком плече 4 хромосомы и кодирующего белок гентингтин (HTT).Болезнь Гентингтона проявляется преимущественно неврологической симптоматикой. Клинические проявления и признаки:
- Моторные нарушения - гиперкинезы: хорея, дистония, атетоз, тремор, миоклония; окуломоторные нарушения; брадикинезия и ригидность; дисфагия; нарушение равновесия, координации и походки.
- Когнитивные нарушения - снижение исполнительных повседневных функций; деменция.
- Нейропсихические нарушения - депрессия; раздражительность, агрессивность; психозы (бред, галлюцинации, паранойя, сверхценные идеи); апатия; персеверация и обсессивно-компульсивное расстройство.
- Инструментальное обследование - МРТ головного мозга: атрофия головки хвостатого ядра, проявляющаяся увеличением фронтальных рогов латеральных желудочков головного мозга. Уменьшение объема коры головного мозга. При МР-спектроскопии: увеличение лактата в области затылочной коры; уменьшение индекса NAA/creatine. При исследовании ПЭТ/КТ: гипометаболизм базальных ганглиев и фронтальной коры.
Подготовка
- Не курить в течение 30 минут до исследования.
Срок готовности (не включая день взятия биоматериала)
ВНИМАНИЕ!
Вы подтвердили приём. Ждем Вас в клинике.
К данному приёму необходима подготовка.
В корзине уже существует сформированный чекап. При продолжении покупки корзина будет очищена.
Вы подтвердили приём. Ждем Вас в клинике.
ВНИМАНИЕ!
Документы автоматически оформляются на
владельца данного аккаунта. Для
оформления заказа на другого пациента,
зайдите в его аккаунт.
Чтобы оплатить онлайн, необходимо авторизоваться, указав логин и пароль, которые Вам выдали в клинике.
Обратите внимание! После авторизации заказ может быть скорректирован в соответствии с возрастом, указанным при регистрации аккаунта.
Регистрация личного кабинета пациента производится в регистратуре любой клиники сети «Палитра» при личном присутствии пациента и предъявлении им удостоверения личности.