Поделиться в соцсетях
Связаться с колл-центром Запись на приём
Вызов врача на дом
Заказать звонок
8 (4922) 77-77-78
0

Генетическая диагностика адреногенитального синдрома, исследование мутаций гена CYP21A2

Артикул: 42-041
Врождённая гиперплазия надпочечников (ВГН) представляет собой группу наследственных аутосомно-рецессивных заболеваний, они характеризуются нарушением работы ферментов, ответственных за метаболизм кортизола и/или альдостерона.

После рождения у девочек и мальчиков с простой вирилизирующей формой ВГН наблюдаются симптомы гиперандрогении: увеличение клитора и полового члена, ускоренный рост, угревая сыпь, раннее оволосение лобка. При сольтеряющей форме ВГН наблюдаются гипотензия, гипонатриемия, гипогликемия, гиперкалиемия, рвота, гиперпигментация кожных покровов, нарушение развития, а также в некоторых случаях острый надпочечниковый криз. Исследования рекомендуется проводить при подозрении на вирилизирующую или сольтеряющую форму, а также в комплексе с мутациями, характерными для неклассической формы.
Цена: 5 700 ₽
Купить

Подготовка

  • Не курить в течение 30 минут до сдачи крови.

Срок готовности (не включая день взятия биоматериала)

15 дней
Этот веб-сайт использует Cookies с целью персонализации сервисов и чтобы пользоваться веб-сайтом было удобнее. Дополнительные сведения в нашей Политике в отношении обработки персональных данных.
Хорошо
Этот веб-сайт использует Cookies с целью персонализации сервисов и чтобы пользоваться веб-сайтом было удобнее. Дополнительные сведения в нашей Политике в отношении обработки персональных данных
Хорошо