- Главная страница
- Лабораторная диагностика
- Комплексные анализы
- Генодиагностика синдрома ломкой X - хромосомы (синдром Мартина-Белл) у лиц мужского пола
Генодиагностика синдрома ломкой X - хромосомы (синдром Мартина-Белл) у лиц мужского пола
Синдром ломкой Х-хромосомы (синдром Мартина - Белл - СМБ) представляет собой наиболее частую моногенную причину нарушения развития у детей, а также наиболее частую известную моногенную причину развития аутизма.
СМБ может проявляться в виде несиндромального отставания в развитии.
- Отставание в развитии, гиперактивность, синдром дефицита внимания.
- Задержка психоречевого развития с элементами аутизма.
- Черепно-лицевой дисморфизм - вытянутое лицо, выступающий подбородок, большие оттопыренные уши, страбизмус, широкий лоб, высокое небо.
- Гиперподвижность суставов, пролапс митрального клапана.
- Макроорхидизм.
- Гипотония мышц.
- Pectus excavatum - деформация грудной клетки.
- Судорожный синдром.
Подготовка
- Не курить в течение 30 минут до исследования.
Срок готовности (не включая день взятия биоматериала)
ВНИМАНИЕ!
Вы подтвердили приём. Ждем Вас в клинике.
К данному приёму необходима подготовка.
В корзине уже существует сформированный чекап. При продолжении покупки корзина будет очищена.
Вы подтвердили приём. Ждем Вас в клинике.
ВНИМАНИЕ!
Документы автоматически оформляются на
владельца данного аккаунта. Для
оформления заказа на другого пациента,
зайдите в его аккаунт.
Чтобы оплатить онлайн, необходимо авторизоваться, указав логин и пароль, которые Вам выдали в клинике.
Обратите внимание! После авторизации заказ может быть скорректирован в соответствии с возрастом, указанным при регистрации аккаунта.
Регистрация личного кабинета пациента производится в регистратуре любой клиники сети «Палитра» при личном присутствии пациента и предъявлении им удостоверения личности.